Гинекология

    Партнерские роды
    Ведение родов

    Молекулярная генетика

    Выделение ДНК из сухих пятен крови
    Выделение ДНК методом фенол-хлороформной экстракции
    Секвенирование по Сенгеру (1 пара праймеров)
    Молекулярно-генетическая диагностика наследственной неконъюгированной гипербилирубинемии (синдром Жильбера:ген UGT1А, мутации UGT1А1*28, UGT1А1*37)
    Диагностика частых мутаций гена CFTR
    Диагностика варианта IVS8-5Т полиморфизма политимидинового тракта гена CFTR
    Диагностика недостаточности альфа-1-антитрипсина (мутация Z гена ААТ)
    Диагностика гемохроматоза (ген HFE, мутации С282Y, H63D, S65C)
    Диагностика частых микроделеционных синдромов
    Диагностика частых мутаций при несиндромальной нейросенсорной тугоухости
    Идентификация гена резус-фактора плода в крови матери
    Молекулярно-генетическая диагностика хореи Гентингтона (количество CAG повторов в гене IT)
    Определение мутации p.H1069Q ген АТР7В, 14 экзон (болезнь Коновалова-Вильсона)
    Определение мутации p.R408W, ген РАН, 12 экзон (фенилкетонурия)
    Диагностика тромбофилии
    Определение делеции и дупликации экзонов ген DMD (мышечная дистрофия Дюшенна-Бекера)
    Определение делеции экзона 7 гена SMN1 (СМА)
    Определение делеций AZF-регионов Y-хромосомы
    Определение количества CGG повторов в гене FMR1 (синдром ломкой хромосомы X)
    Молекулярно-генетическое исследование сенсоневральной несиндромальной тугоухости (ген GJB2, мутации с.35 delG, 167 delT)
    Амниоцентез
    Этот сайт использует cookies
    Понятно