Молекулярная генетика

Выделение ДНК из сухих пятен крови

Выделение ДНК методом фенол-хлороформной экстракции

Секвенирование по Сенгеру (1 пара праймеров)

Молекулярно-генетическая диагностика наследственной неконъюгированной гипербилирубинемии (синдром Жильбера:ген UGT1А, мутации UGT1А1*28, UGT1А1*37)

Диагностика частых мутаций гена CFTR

Диагностика варианта IVS8-5Т полиморфизма политимидинового тракта гена CFTR

Диагностика недостаточности альфа-1-антитрипсина (мутация Z гена ААТ)

Диагностика гемохроматоза (ген HFE, мутации С282Y, H63D, S65C)

Диагностика частых микроделеционных синдромов

Диагностика частых мутаций при несиндромальной нейросенсорной тугоухости

Идентификация гена резус-фактора плода в крови матери

Молекулярно-генетическая диагностика хореи Гентингтона (количество CAG повторов в гене IT)

Определение мутации p.H1069Q ген АТР7В, 14 экзон (болезнь Коновалова-Вильсона)

Определение мутации p.R408W, ген РАН, 12 экзон (фенилкетонурия)

Диагностика тромбофилии

Определение делеции и дупликации экзонов ген DMD (мышечная дистрофия Дюшенна-Бекера)

Определение делеции экзона 7 гена SMN1 (СМА)

Определение делеций AZF-регионов Y-хромосомы

Определение количества CGG повторов в гене FMR1 (синдром ломкой хромосомы X)

Молекулярно-генетическое исследование сенсоневральной несиндромальной тугоухости (ген GJB2, мутации с.35 delG, 167 delT)

Амниоцентез

Часто просматривают